.png)
Синдромът на Даун е най-честата хромозомна аномалия. Проявява се приблизително при 1:700 живо родени.Тази цифра е подобно за почти всички популации и се променя основно с възрастта на майката.
При майки на 25 години е 1:1400 и се увеличава до 1:46 при майки на 45 години.
В България всяка година се раждат около сто деца с този синдром.
• Клинични прояви
Синдромът на Даун се характеризира с лицево-челюстни особености, често водещи до диагноза още при раждането. Пациентите са интелектуално обременени и често имат аномалии на други органи и системи.
• Общ вид
- Малка глава, брахицефалия, често трета фонтанела, къс дебел нос, къс врат, епикантни гъвки, петна на Брушфилд / бели, светложълти или светлосиви петна по ириса/, плосък назален мост, голям език, малки уста и нос.
- Пациентите се раждат с ниско тегло, но клонят към обезност в детството.
- Често са ниски на ръст.
• Конгенитално сърдечно заболяване.
- Проявява се при 40-60% от случаите.
- Най-честите аномалии са атриовентрикуларни канали и вентрикуларни септални дефекти. Други включват артериални септални дефекти и тетралогия на Фалот.
- Пулмонарна хипертензия е по тежка при пациенти с Даун и ако не се корегира хирургически рано може да прогресира до синдром на Айзенменгер.
• Респираторен тракт
- Обструктивна сънна апнеа (50%)
- Субглотична стеноза (2-6%)
- Хронични инфекция на долния респираторен тракт са относително често срещани вследствие на понижен имунинет и гастро-езофагиален рефлукс.
• Гастроинтестинален тракт
- Аномалии на тракта се проявяват при 7% от пациентите.
- Една трета от пациентите с дуоденална атрезия са болни от Даун.
- Гастро-езофагиален рефлукс, езофагиална атрезия, болест на Хиршпрунг са често срещани в тази група.
• Неврологични
- Новородените с Даун са хипотонични
- Интелектуалното развитие е ограничено до коефициент на интелигентност 50
- До 13% от пациентите имат епилепсия.
• Хематологични
- Левкемия – 10 – 18 пъти по-често
- В първите години се среща остра нелимфобластна левкимия
- При по големите деца тя може да премине в лимфобластна.
• Имунна система
- Има дефекти в клетъчно медиирания имунитет, гранулоцитна абнормалност и понижение на адреналиния отговор.
- Инфекции са по често срещани.
- По-често се заразяват с хепатит Б
• Ендокринни
- Хипотиреодизъм (50%)
• Скелетни
- Често случай на атланто-аксиална нестабилност следствие на малоформации на ондотоидния израстък.
• Проблеми, които могат да възникнат при анестезията и тяхното решение
- При тази група от пациенти има висока периоперативна смъртност затова границата за референции към звено с повишена или интензивна постоперативна грижа трябва да е по ниска от обичайната.
- Препоръчително е преди анестезията да се използват седатиращи медикаменти. Ниското IQ и неспособноста да се разбере нуждата от тези лекарства може да доведе до уплашен и некооперативен пациент, който може да нарани себе си или медицинския персонал.
- При болните от Даун има няколко проблема, свързани с въздухоносните пътища.
- Въпреки че може да имат няколко тежки лицевочелюстни аномалии, които предполагат трудност за интубация, това рядко е така.
- Потенциалната субглотична стеноза трябва да насочи анестезиолога да избере интубационна тръба 0.5-1 мм по малка от предвидената за възраста.
- Атланто-аксиална нестабилност е честа, но не винаги симптоматична. Латерален гръбначен скенер вече не се извършва рутинно, освен ако няма история на неврологична симптоматика на гръбнака, като атаксия, засилени рефлекси или квадриплегия. Новопоявили се симптоми изискват изследване преди операция. Ексцесивно движение на врата трябва да се избягва от анестезиолога по време на ларингоскопията и от денталния лекар при наместването на главата на стола.
- Сърдечните аномалии трябва да бъдат оценени преданестетично. Пациентите трябва да са прегледани от кардиолог-педиатър и ако е нужно, сърдчените лезии да са коригирани. Пациентите може да са на медикаменти за третиране на сърдечна недостатъчност. Задължително е да има информация от кардиологичен преглед / до 6 месеца или година, ако няма динамика в състоянието/ и ехокардиограма. Подготовката включва задължително антибиотик, започнат преди денталното лечение.
- Задължителна е медицинската информация за наличие / отсъствие на хипотиреодизъм.
- Хроничните инфекции на респираторния тракт и хроничните белодробни инфекции са чести, както и постоперативни /постанестетични/ ателактази.
- Инфекциите се третират предопративно и постоперативно се назначава физиотерапия за да се минимизират усложненията.
- Обстурктивната сънна апнеа е честа и може да доведе до блокаж на дихателните пътища по време на анестезията или в периода на събуждане на пациента.
- Постоперативна възбуда може да е проблем и изисква седация или присъствието на родител или грижещия се за пациента.
- Информация от родител или настойник може да е много полезна при постанестетичните грижи за пациента.